• 青岛大学附属烟台毓璜顶医院甲状腺外科(山东烟台 264000);
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目的 总结 1 例多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN-1)患者的临床表现、发病机制、诊断及治疗经验,以提高对 MEN-1 的认识。方法 回顾性分析青岛大学附属烟台毓璜顶医院(我院)收治的 1 例存在基因新突变的 MEN-1 患者的临床诊治资料。结果 患者为 1 例 73 岁女性,以“腹痛、腹泻”4 d 就诊于我院,经多学科协作团队讨论后,行胰腺、肾上腺、垂体核磁共振及内镜检查进一步明确腹泻原因,同时将患者及其亲属外周血行 MEN-1 基因检测,检测结果显示,先证者及其女儿存在 MEN-1 基因第 10 号外显子 c.1401 位核苷酸胞嘧啶缺失,该变异导致 p.E468R fs.移码突变,确诊为 MEN-1,对症保守治疗 5 d 后患者家属要求出院,出院后半个月死亡。结论 MEN-1 是一种比较罕见的常染色体显性遗传病,临床表现多样,极易漏诊,需警惕与 MEN-1 相关腺体出现的异常指标,争取做到早诊断、早治疗。